Apesar de não haver exame conclusivo, exames de imagem de medicina nuclear podem ser auxiliares importantes na confirmação ou exclusão das doenças

Ao analisar dados de 115 crianças com condições consideradas sindrômicas, ou seja, em que há vários sintomas associados, pesquisadores da USP observaram alta incidência de alterações genéticas sobrepostas. Segundo os autores, a identificação das mutações permite uma abordagem terapêutica mais precisa