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O Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) acaba de inaugurar o Progene – Programa Genoma e Neurodesenvolvimento.
Trata-se de um ambulatório multidisciplinar voltado para o diagnóstico clínico e genético do Transtorno do Espectro Autista (TEA). A inauguração do serviço acontece no mês de abril, dedicado à conscientização sobre o autismo.
O TEA é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta cerca de 2 milhões de pessoas no Brasil. A prevalência é estimada em 1 a cada 68 crianças nascidas vivas. Segundo Maria Rita Passos Bueno, Professora Titular de Genética e Coordenadora do Progene, o serviço vem atender a uma demanda contínua por profissionais especializados no diagnóstico e no acompanhamento dos casos de TEA. Além disso, é o primeiro serviço que se dedicará também a pesquisas sobre o envolvimento da genética no TEA.
“Sabemos que o TEA é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo. Este fato sempre dificultou identificar a sua etiologia, ou seja, as causas do autismo. Isso também impacta no aconselhamento genético. Mas, graças às pesquisas sobre a relação do autismo com a genética realizadas nos últimos anos, assim como ao desenvolvimento de testes de diagnóstico molecular, é possível detectar uma alteração genética em 25% dos casos”, explica Maria Rita.
“Hoje não existem mais dúvidas quanto a importância da genética na determinação do autismo, sendo que a herdabilidade (índice que mede a importância da genética na manifestação da doença) estimada para o autismo (50-90%) é uma das mais altas entre as doenças de neurodesenvolvimento”, comenta a coordenadora do Progene.
Serviços
O Progene conta com profissionais e serviços altamente especializados, como médico neurologista infantil, avaliação neuropsicológica, aconselhamento genético, testes genéticos, médico geneticista e fonoaudiologia.
“A proposta é atender a um preço acessível para possibilitar que o diagnóstico seja precoce, de preferência antes dos dois anos de idade. Hoje, por uma conjuntura de fatores, como falta de profissionais especializados, dificuldade de acesso aos serviços de saúde, entre outros, as crianças costumam ser diagnosticadas tardiamente, depois dos quatros anos. Isso prejudica o prognóstico do TEA”, explica Maria Rita.
Segundo a neuropediatra do Progene, Dra. Karina Weinmann, o diagnóstico precoce é importante. “A intervenção por meio das terapias deve ser feita antes dos dois anos de idade, de preferência, para aproveitar a neuroplasticidade que é mais intensa nessa faixa etária, o que ajuda especialmente nas áreas de linguagem e socialização”.
PROGENE
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